Revisiones en Cáncer 00135 / http://dx.doi.org/10.20960/revcancer.00135
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Revisión

Subgrupos accionables (II): HER2+, NTRK/RET/ALK y MSI-H/TMB alto


Mario Balsa Pena, David Díaz Gimeno, José Carlos Ruffinelli Rodríguez, Cristina Santos Vivas

Prepublicado: 2026-01-29

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La medicina de precisión ha transformado de manera sustancial el abordaje del cáncer colorrectal metastásico (CCRm), incorporando terapias dirigidas basadas en biomarcadores moleculares. Más allá de las mutaciones en RAS y BRAF, la caracterización genómica ha permitido identificar alteraciones menos prevalentes, pero con impacto clínico relevante, como la alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H), la amplificación o sobreexpresión de HER2 y las fusiones génicas en NTRK, RET y ALK. Estas alteraciones confieren sensibilidad a inmunoterapia y agentes dirigidos, y modifican el pronóstico en enfermedad avanzada. La implementación de técnicas diagnósticas estandarizadas, principalmente secuenciación de nueva generación e inmunohistoquímica, es crítica para la estratificación molecular y la selección terapéutica. Esta revisión examina la base biológica de dichas alteraciones, su asociación con características clínicas y la evidencia procedente de ensayos que respalda su integración en la práctica clínica, consolidando un cambio de paradigma hacia un tratamiento individualizado en CCRm.

Palabras Clave: Cáncer colorrectal metastásico. Oncología de precisión. Inestabilidad de microsatélites. Fusiones génicas. Inmunoterapia. Tratamiento personalizado.



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Publicado: 2025-03-26

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