Revisiones en Cáncer 00003 / http://dx.doi.org/10.20960/revcancer.00003
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Revisión

Cáncer de mama hereditario


Raquel Andrés Conejero, Rodrigo Lastra del Prado, María Zurera Berjaga, Estefanía Arévalo Vázquez

Prepublicado: 2022-12-27
Publicado: 2023-01-13

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Hasta el 10 % de los pacientes con cáncer de mama (CM) han heredado mutaciones en línea germinal que a menudo conducen a la pérdida de la función de los genes implicados en la reparación del ADN y a la activación del punto de control del ciclo celular. Además de los genes BRCA1 y BRCA2, se ha establecido asociación con riesgo elevado o moderado de cáncer de mama para otros genes, como PALB2, ATM y CHEK2. La incorporación de técnicas de NGS al estudio genético permite su identificación. Los individuos portadores sanos y afectados pueden beneficiarse de recomendaciones de medidas de detección precoz y de reducción de riesgo. Actualmente, las opciones de tratamiento son limitadas para los pacientes con CM mutado en gBRCA. Los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP) son una opción terapéutica dirigida que ha demostrado actividad en el cáncer de mama hereditario.

Palabras Clave: BRCA1. BRCA2. Inhibidores PARP. Cáncer de mama hereditario.



Revisión: Cáncer de mama hereditario

Publicado: 2023-03-29 / http://dx.doi.org/

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